ْْْْالهيموفيليا

fankosha · منذ /09-20-2011, 12:54 PM

(ما هي الهيموفيليا ) مرض نزف الدم ؟ كلمة الهيموفيليا اشتقت من كلمتين يونانيتين هما (haima) "ومعناها الدم" وكلمة
(Philia ) ومعناها "الحب"
لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي مما يجعله ينزف لمدة أطول، وتسمى وعملية نزول الدم ((بالنزيف).
وهناك أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الحالة الطبيعية تكون ناقصة من دم المريض المصاب بالهيموفيليا. حيث ان بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى "العامل 8" وهذا هو مرض الهيموفيليا- أ (Hemophilia A) وآخرين يكون لديهم نقص في بروتين آخر يدعى "العامل 9" ، وهذا المرض يدعى الهيموفيليا- ب
(Hemophilia B).
ويعتقد العديد من الناس أن الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا ينزفون كثيرا من الجروح الصغيرة، وهذا غير صحيح، فالجروح السطحية عادة ليست خطيرة، والأهم والأخطر من ذلك بكثير هو النزيف الداخلي، وهذا يحدث في المفاصل وخاصة الركبتين والكاحلين والمرفقين، وكذلك في الأنسجة والعضلات. وعندما يحدث النزيف في عضو حيوي وخاصة الدماغ تكون حياة الشخص معرضة للخطر .

متى تم اكتشاف مرض الهيموفيليا ؟ عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة مع أنه لم تطلق عليه اي تسمية ونجد ان الطبيب العربي البخاري والذي عاش في القرن الثاني عشر كتب عن عائلة يموت أبناؤها الذكور بسبب النزيف من جروح بسيطة.
في سنة 1803، كتب طبيب من فيلادلفيا يدعى جون كنارد أوتو مقالة عن "ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة". وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط. وقد حيث تتبع تاريخ المرض عبر 3 أجيال وتوصل إلى امرأة استقرت قرب مدينة بليموث في ولاية نيوهامشاير سنة 1720م . وقد ظهرت كلمة "هيموفيليا" أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى هوبف في جامعة زيورخ.

ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا ؟ إن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي وهذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض. ومثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر، وفي كل الحالات تكون الجينات تقريبا هي المسؤولة عن انتقال مرض الهيموفيليا من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل .
ومع ذلك، فإن من بين كل 10 حالات هناك 3 حالات ولادة لطفل مصاب بالهيموفيليا في عائلات ليس لديها تاريخ إصابة بهذا المرض ،
وهناك 3 أسباب لحدوث ذلك :
1- ربما يكون مرض الهيموفيليا موجود في العائلة لعدة أجيال ، ونظرا لعدم ظهور علامات زيادة في نزيف الدم لدى الذكور فلا أحد يعرف أن مرض الهيموفيليا موجود. وربما يوجد في العائلة فتيات يحملن مرض الهيموفيليا ولكن إذا لم يكن من بين تلك الفتيات أي واحدة قد أنجبت أولادا ، أو ليس هناك أي واحد من الأبناء كان مصاباً بالمرض فلن يعرف أي أحد بأن مرض الهيموفيليا ينتقل بين هذه الأجيال حتى يولد طفل ذكر مصاب بهذا المرض.

2- قد تكون أمهات الأولاد قد حدثت لديهن طفرة جينية عند حدوث الحمل

، فالأم هي الشخص الأول الذي يحمل المرض في العائلة وربما يحملن بناتها المرض أيضا وربما يصاب أبناءها بهذا المرض.

3- ربما تكون الطفرة الجينيه التي تسبب الهيموفيليا قد وقعت عند حدوث الحمل بأحد الأولاد. وفي هذه الحالة فإن الطفرة قد حدثت في بويضة الأم وانتقلت إليه، وبالتالي فإن الأم في هذه الحالة ليست حاملة للمرض. لمزيد لمعلومات عن الوراثة انظر فصل "كيف يصاب الأطفال بمرض الهيموفيليا".

ما هي الأسماء الأخرى للهيموفيليا- أ و الهيموفيليا- ب ؟ الهيموفيليا-أ لها اسمان آخران هما :
• هيموفيليا تقليديه أوكلاسيكية لأنها هي الأكثر انتشارا من بين هيموفييليا نقص العوامل
• هيموفيليا نقص عامل 8 لأنها تحدث بسبب نقص بروتين عامل 8 في الدم الذي يسبب مشكلة في التخثر .

الهيموفيليا-ب أيضا لها اسمان هما :
• مرض كريستماس : سمي كذلك لان ستيفن كريستماس وهو كندي كان أول مريض تم تشخيص إصابته بهذا المرض بشكل مؤكد سنة 1952م
• هيموفيليا نقص عامل9، لأنها تحدث بسبب نقص عامل 9 في الدم والذي بفقدانه تصبح عملية التخثر الطبيعية بطيئة.

ما هو مدى انتشار مرض الهيموفيليا ؟ أن النوعين من هذا المرض (الهيموفيليا- أ والهيموفيلبيا-ب) كلاهما نادر الحدوث ولله الحمد فمرض الهيميوفيليا-أ يصاب به شخص واحد من بين 10000 شخص ،

أما الهيموفيليا-ب فهو أقل شيوعا، حيث يصاب تقريباً شخص واحد من بين 35000 شخص.

من الذي يصاب بمرض الهيموفيليا ؟ إن مرض الهيموفيليا يصيب الناس من كل الجنسيات والألوان والأصول العرقية حول العالم.
ومعظم أشكال الهيموفيليا الشديدة تصيب الذكور فقط ، أما إصابة الإناث بالنوع الشديد من المرض فإنها تحدث فقط إذا كان الأب مصاباً بهذا المرض والأم حاملة له وهذا شيء نادر الحدوث. ومع ذلك، فإن العديد من النساء الحاملات لهذا المرض تظهر عليهن أعراض طفيفة لمرض الهيموفيليا، ونحن الآن نعرف تماماً أن حاملات المرض يمكن أن يصبن بمشاكل النزيف وهذا يمكن أن يؤثر على نوعية حياتهن.

وبما أن الهيموفيليا مرض وراثي فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة، وفي الحقيقة فإن مرض الهيموفيليا يتم تشخيصه في السنة الأولى من الحياة، إنها مشكلة تستمر مدى الحياة، وحتى الآن لا توجد طريقة لتصحيح العيب الوراثي.

ما مدى خطورة مرض الهيموفيليا ؟ يمكن تقسيم هيموفيليا- أ وهيموفيليا- ب إلى 3 أنواع من ناحية الخطورة حسب الجدول التالي :-

نسبة الحالات المصابة
مستوى عامل 8 أو 9 في الدم
تصنيف الحالات
40% من حالات الهيموفيليا
أقل من 1%
شديدة
20% _ 25 % من حالات الهيموفليا
1_5 % من النسبة الطبيعية
متوسطة
35% _40 % من حالات الهيموفيليا
5 _30 % من النسبة الطبيعية
بسيطة

نشاط عامل التخثر لدى الشخص الطبيعي يعتبر 100% ويتراوح ما بين 50% -150%

المرضى المصابون بالهيموفيليا الشديدة يكون لديهم مستوى عامل 8 أو عامل 9 أقل من 1% من المستوى الطبيعي في الدم

، وبدون علاج وقائي يمكن أن يصابوا بالنزف عدة مرات في الشهر، وليس هناك سبب واضح للنزيف ، وهذا يدعى النزيف التلقائي.

والمصابون بالهيموفيليا متوسطة الدرجة عادة ينزفون بدرجة أقل في معظم وهذا النزف يتكرر بسبب الإصابة برضة غير خطيرة مثل جروح الرياضة، ومع ذلك فبعض المصابين بالهيموفيليا متوسطة الدرجة خصوصا أولئك الذين لديهم مستوى عامل 9 أو عامل 8 حوالي 2% أو أقل يمكن أن يتكرر عندهم نزف الدم العفوي وبنفس الطريقة التي تحدث عند الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا الشديدة.

أما الأشخاص المصابين بالهيموفيليا البسيطة فإنهم يصابون أيضا بالنزيف ولكن بدرجة أقل بكثير، وربما يدركون وجود مشكلة النزيف فقط في حالة إجراء جراحة أو خلع سن أو إصابة خطيرة. والخطر بالنسبة للمرضى المصابين بالهيموفيليا البسيطة يتمثل في أنهم يصابون بحالات نزيف قليلة جدا وبالتالي فهم عادة لا يعرفون ماذا يفعلون عندما يحدث النزيف، والنساء الحاملات لهذا المرض ربما ينزفن أكثر خلال الدورة الشهرية، ولهذه الأسباب فالأشخاص المصابون بالهيموفيليا البسيطة همأيضا بحاجة لمتابعة حالتهم في مركز علاج الهيموفيليا. لمزيد من المعلومات أنظر الهيموفيليا البسيطة والمتوسطة
هل هناك علاج فعال لمرض الهيموفيليا ؟ نعم ، ولله الحمد ، يوجد علاج فعال، والأدويه الحالية لهيموفيليا-أ و هيموفيليا-ب فعالة جدا، وأساس العلاج لهذا المرض هو استخدام عامل التخثر المركز حيث يتضمن هذا العلاج إدخال عامل التخثر المفقود إلى الدم عند الأطفال المصابين بهذا المرض، وهي طريقة آمنة وفعالة لإيقاف النزيف، وحتى هذا العلاج يمكن أن يستعمل كطريقة وقائية لمنع النزيف من الحدوث كليا.

وفي هذه الأيام فإن الأطفال الذين يولدون مصابين بهذا المرض يمكن أن تنتظرهم حياة صحية ونشطة كغيرهم من الاطفال .
المضاعفات يمكن أن تحدث فعلا، ومن أخطرها ظهور المثبطات فبعض المصابين بالهيموفيليا لا يستجيب جهازهم المناعي بشكل فعال لعامل التخثر المركز الذي يتم تزويدهم به لوقف أو منع النزيف نتيجه لتكون المثبطات، فالعامل المركز يتعرف عليه الجسم كمادة غريبة عليه ولأن دفاعات الجسم لا تميزه فإن أجهزة المناعة في الجسم تقاوم هذا الجسم الغريب بتكوين أجسام مضادة وهي مواد طبيعية تسبح في الدم، والأجسام المضادة التي تكونت في الجسم تبطل مفعول العامل المركز المحقون في الوريد ومن ثم تمنعه من القيام بعمله أي وقف النزيف، وهذه الأجسام المضادة تسمى المثبطات، ولحسن الحظ هناك علاجات فعالة للأطفال الذين تتكون لديهم المثبطات.
لمزيد من المعلومات عن المناعة أنظر الفصل مضاعفات الهيموفيليا